Eszkola

Choroby jednogenowe autosomalne dziedziczone recesywnie

Do chorób jednogenowych autosomalnych dziedziczonych recesywnie należy większość chorób genetycznych. 

Objawy występują tylko u homozygot recesywnych, inaczej mówiąc, u osób mających dwa wadliwe allele danego genu. 

Wybrane choroby jednogenowe autosomalne dziedziczone recesywnie:

Fenyloketonuria

Skutki mutacji:

  • brak enzymu warunkującego przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę,
  • fenyloalanina jest gromadzona w organizmie i przekształcana w kwas fenylopirogronowy, który jest toksyczny.

Objawy:

  • uszkodzenie układu nerwowego,
  • upośledzenie rozwoju umysłowego,
  • napady padaczkowe.

Alkaptonuria

Skutki mutacji:

  • brak jednego z enzymów biorących udział w przemianach tyrozyny,
  • zwiększenie w tkankach stężenia pośredniego produktu przemian tyrozyny - kwasu homogentyzynowego.

Objawy:

  • mocz o niebieskiej barwie,
  • stany zapalne i zmiany zwyrodnieniowe stawów.

Anemia sierpowata

Skutki mutacji:

  • hemoglobina o nieprawidłowej budowie,
  • erytrocyty o kształcie sierpowatym.

Objawy:

  • niedotlenienie tkanek organizmu,
  • niedokrwistość.

Mukowiscydoza

Skutki mutacji:

  • nieprawidłowa budowa kanałów chlorkowych w błonie komórkowej uniemożliwiająca transport jonów chloru przez błonę komórkową.

Objawy:

  • tworzenie się lepkiego śluzu w układach pokarmowym i oddechowym,
  • niewydolność układów: pokarmowego i  oddechowego. 

Albinizm 

Skutki mutacji:

  • brak enzymu uczestniczącego w przemianie tyrozyny w melaniny.

Objawy:

  • białe włosy,
  • bardzo jasna skóra,
  • bezbarwne tęczówki oczu,
  • wrażliwość na promieniowanie słoneczne.