Do chorób jednogenowych autosomalnych dziedziczonych recesywnie należy większość chorób genetycznych.
Objawy występują tylko u homozygot recesywnych, inaczej mówiąc, u osób mających dwa wadliwe allele danego genu.
Wybrane choroby jednogenowe autosomalne dziedziczone recesywnie:
Fenyloketonuria
Skutki mutacji:
- brak enzymu warunkującego przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę,
- fenyloalanina jest gromadzona w organizmie i przekształcana w kwas fenylopirogronowy, który jest toksyczny.
Objawy:
- uszkodzenie układu nerwowego,
- upośledzenie rozwoju umysłowego,
- napady padaczkowe.
Alkaptonuria
Skutki mutacji:
- brak jednego z enzymów biorących udział w przemianach tyrozyny,
- zwiększenie w tkankach stężenia pośredniego produktu przemian tyrozyny - kwasu homogentyzynowego.
Objawy:
- mocz o niebieskiej barwie,
- stany zapalne i zmiany zwyrodnieniowe stawów.
Anemia sierpowata
Skutki mutacji:
- hemoglobina o nieprawidłowej budowie,
- erytrocyty o kształcie sierpowatym.
Objawy:
- niedotlenienie tkanek organizmu,
- niedokrwistość.
Mukowiscydoza
Skutki mutacji:
- nieprawidłowa budowa kanałów chlorkowych w błonie komórkowej uniemożliwiająca transport jonów chloru przez błonę komórkową.
Objawy:
- tworzenie się lepkiego śluzu w układach pokarmowym i oddechowym,
- niewydolność układów: pokarmowego i oddechowego.
Albinizm
Skutki mutacji:
- brak enzymu uczestniczącego w przemianie tyrozyny w melaniny.
Objawy:
- białe włosy,
- bardzo jasna skóra,
- bezbarwne tęczówki oczu,
- wrażliwość na promieniowanie słoneczne.
Choroby jednogenowe autosomalne dziedziczone recesywnie Wasze opinie